다음은 어떤 유전질환을 가진 집안의 가계도이다. 이 유전질환에 대한 설… | [변리사 1차] 13년 1회차 기출문제 상세 페이지

이 유전질환은 상염색체 열성 유전이며, II-6이 이형접합체라는 것과 III-2·III-3 사이에서 아이가 질환을 가질 확률이 1/8이라는 설명이 옳다.
가계도에서 질환자는 I-1(여자), II-4(남자), III-5(여자)다. I-1(질환 여자)과 정상 남자 I-2 사이에서 정상 남자 II-2, 질환 남자 II-4, 정상 여자 II-5가 태어났고, II-5와 정상 남자 II-6 사이에서 질환 여자 III-5가 태어났다.
X 연관 열성이라면 질환 여자 I-1의 아들은 모두 질환이어야 하는데 II-2가 정상이므로 성립하지 않고, 우성이라면 정상인 II-5·II-6에게서 질환자 III-5가 나올 수 없다. 따라서 이 유전자는 성염색체가 아니라 상염색체에 있고 열성으로 유전된다.
정상 대립유전자를 A, 질환 대립유전자를 a라 하면 III-5가 aa이므로 부모인 II-5와 II-6은 모두 Aa여야 한다. 즉 II-6은 이형접합체다.
III-3은 질환자 II-4(aa)의 자녀이므로 반드시 Aa이고, II-2는 어머니 I-1(aa)에게서 a를 받은 정상인이므로 Aa다. 배우자 II-1을 정상 동형접합으로 보면 III-2는 1/2 확률로 Aa다. 따라서 아이가 질환일 확률은 $\dfrac{1}{2}\times 1 \times \dfrac{1}{4}=\dfrac{1}{8}$ 이다.